国际罕见病日 | 我们该如何预防罕见病？

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根据2018年数据统计，我国的总体出生缺陷率仍然高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中相当一部分为罕见病，给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。目前我们知道的大部分罕见病是遗传病。

2018年5月经修改完善，五部委联合发布国家首批罕见病目录。将为各地在开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。（罕见病目录附后）

如何阻止遗传病的发生呢？

为了避免生出有遗传疾病的孩子，各位夫妇在准备开始备孕时，要注意以下两点：

01

了解家族病史，做遗传咨询

如果家族中已经有罕见疾病的成员，那一定要做好遗传咨询。遗传咨询是预防遗传病和实现优生优育的重要环节。主要是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。

咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，以达到防治效果的过程，这种咨询工作通常是面对面的进行交流。

02

做好遗传病携带者筛查

健康备孕的人群，要积极排查遗传物质是否存在异常，在专业指导下进行染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。

通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者（如遗传性耳聋、地贫、白化病、血友病等），预判生育遗传病患儿的潜在风险。

哪些人需要进行遗传咨询呢？

1.家族中出现一位或者多位症状相同或者相似的患者，对其遗传因素和再发风险存疑的；

2.曾生育过遗传病或先天畸形患儿的夫妇；

3.家族中已经有明确的遗传异常携带者；

4.年龄达到或超过35岁的高龄备孕女性；

5.婚后多年不孕不育的夫妇；

6.不明原因反复流产或死胎等不良妊娠史的夫妇；

7.夫妻孕前隐性遗传疾病携带者；

8.长期工作或生活环境中经常会接触到可能致畸因素的育龄男女；

9.孕期有不良接触史（环境、病毒、药物）者及患有某些慢性病的孕妇；

10.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形等异常的孕妇；

11.有生育要求，自身有多发畸形的患者；

12.其他医生认为需要咨询的情况。

五部委联合发布国家首批罕见病目录

来源：陕西百姓健康